Google KI-Tool prognostiziert Gefahr von genetischen Mutationen

Forscher bei Google DeepMind, dem KI-Arm des Technologieriesen, haben am Dienstag ein Tool vorgestellt, das vorhersagt, ob genetische Mutationen wahrscheinlich schädlich sind. Dieser Durchbruch könnte die Erforschung seltener Krankheiten unterstützen. Die Ergebnisse sind „ein weiterer Schritt, um die Auswirkungen von KI in den Naturwissenschaften anzuerkennen“, sagte Pushmeet Kohli, Vizepräsident für Forschung bei Google DeepMind. Das Tool konzentriert sich auf sogenannte „missense“ Mutationen, bei denen ein einzelner Buchstabe des genetischen Codes betroffen ist. Ein typischer Mensch hat 9.000 solcher Mutationen in seinem Genom. Sie können harmlos sein oder Krankheiten wie Mukoviszidose oder Krebs verursachen oder die Gehirnentwicklung beeinträchtigen. Bisher wurden vier Millionen solcher Mutationen beim Menschen beobachtet, aber nur zwei Prozent von ihnen wurden klassifiziert, entweder als krankheitsverursachend oder harmlos. Insgesamt gibt es 71 Millionen solcher möglichen Mutationen. Das von Google DeepMind entwickelte Tool namens AlphaMissense hat diese Mutationen überprüft und konnte 89 Prozent von ihnen mit 90-prozentiger Genauigkeit vorhersagen. Jeder Mutation wurde eine Punktzahl zugewiesen, die das Risiko angibt, dass sie eine Krankheit verursacht. Das Ergebnis: 57 Prozent wurden als wahrscheinlich harmlos und 32 Prozent als wahrscheinlich krankheitsverursachend eingestuft – der Rest ist unsicher. Die Datenbank wurde öffentlich zugänglich gemacht und steht Wissenschaftlern zur Verfügung. Eine begleitende Studie wurde am Dienstag in der Zeitschrift Science veröffentlicht. AlphaMissense zeigt eine „überlegene Leistung“ im Vergleich zu bisher verfügbaren Tools, schrieben die Experten Joseph Marsh und Sarah Teichmann in einem ebenfalls in Science veröffentlichten Artikel. „Wir möchten betonen, dass die Vorhersagen nie wirklich für die alleinige klinische Diagnose geschult oder beabsichtigt waren“, sagte Jun Cheng von Google DeepMind. „Wir glauben jedoch, dass unsere Vorhersagen potenziell dazu beitragen können, die Diagnoserate seltener Krankheiten zu erhöhen und uns möglicherweise dabei helfen können, neue krankheitsverursachende Gene zu finden“, fügte Cheng hinzu. Indirekt könnte dies zur Entwicklung neuer Behandlungsmethoden führen, sagten die Forscher. Das Tool wurde anhand der DNA von Menschen und eng verwandten Primaten trainiert, was es ermöglicht, zu erkennen, welche genetischen Mutationen weit verbreitet sind. Cheng sagte, das Training habe dem Tool ermöglicht, „Millionen von Proteinsequenzen einzugeben und zu lernen, wie eine normale Proteinsequenz aussieht“. Es konnte dann eine Mutation und ihr Potenzial für Schaden identifizieren. Cheng verglich den Prozess mit dem Erlernen einer Sprache. „Wenn wir ein Wort in einem englischen Satz ersetzen, kann eine Person, die mit Englisch vertraut ist, sofort erkennen, ob diese Wortersetzung die Bedeutung des Satzes verändert oder nicht.

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Google AI tool predicts danger of genetic mutations

Researchers at Google DeepMind, the tech giant’s artificial intelligence arm, on Tuesday introduced a tool that predicts whether genetic mutations are likely to cause harm, a breakthrough that could help research into rare diseases. The findings are “another step in recognising the impact that AI is having in the natural sciences,” said Pushmeet Kohli, vice president for research at Google DeepMind. The tool focuses on so-called “missense” mutations, where a single letter of the genetic code is affected. A typical human has 9,000 such mutations throughout their genome; they can be harmless or cause diseases such as cystic fibrosis or cancer, or damage brain development. To date, four million of these mutations have been observed in humans, but only two

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